Центр мониторинга больных орфанными заболеваниями

Центр мониторинга больных орфанными заболеваниями для взрослого населения на базе Свердловской областной клинической больницы № 1 был организован в целях организации медицинской помощи больным с орфанными заболеваниями, для исполнение статьи 44 Федерального закона РФ от 21.11.2011г № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», Постановления правительства Свердловской области от 20.10.2012г № 1202-пп, приказа МЗ СО от 13.04.2012г № 389-п «О формировании Регистра больных жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными заболеваниями, приводящим к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности».

Руководитель Центра мониторинга больных орфанными заболеваниями руководитель организационно-методического отдела ВОЗЖАЕВ АЛЕКСЕЙ ВЯЧЕСЛАВОВИЧ

Задачи Центра мониторинга больных орфанными заболеваниями:

- сбор данных о больных орфанными заболеваниями;

- формирование Регистра больных орфанными заболеваниями;

- контроль за актуальностью сведений о больных орфанными заболеваниями;

- предоставление информации о больных орфанными заболеваниями в Министерство здравоохранения Свердловской области;

- контроль за уровнем и качеством лечения больных орфанными заболеваниями;

- формирование сводных персонифицированных данных о потребностях в лекарственных препаратах в разрезе нозологии для фармацевтического отдела МЗ СО (не реже 1 раза в полугодие).

Направление выявленных больных с орфанными заболеваниями на консультации в консультативно-диагностическую поликлинику (по предварительной электронной записи) либо по телефону:

1. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая,первичная) - кардиолог - Шахбазян Анна Михайловна телефон 8 (343) 351-16-35 - ответственный специалист Быков А.Н.
2. Ювенильный ревматоидный артрит - Ивашова Ирина Геннадьевна телефон 8 (343) 351-08-94 - ответственный специалист Евстигнеева Л.П.
3. Незавершенный остеогенез - ревматолог Васькова Надежда Владимировна телефон 8 (343) 351-08-94 - ответственный специалист Евстигнеева Л.П.
4. Гематологические больные (идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, дефицит VII фактора свертывания крови, пароксизмальная ночная гемоглобинурия, апластическая анемия неуточненная, острая перемежающаяся порфирия, гемолитико-уремический синдром) - к гематологу) телефон 8 (343) 351-15-50 Крылова Ирина Всеволодовна) - ответственный специалист Константинова Т.С.
5. Болезнь Вильсона-Коновалова с преимущественно неврологическими проявлениями к неврологу (телефон 8 (343) 351-16-65 Вагина Марина Аркадьевна); с преимущественным поражением печени к гастроэнтерологу (телефон 8 (343) 351-16-63 Никифорова Ольга Евгеньевна) - ответственный специалист Бессонова Е.Н.
6. Наследственный ангионевротический отек, дефект комплемента, дефицит С1 (телефон 8 (343) 351-16-27 Каракина Марина Леонидовна - прием с 14-00 среда, четверг, пятница) - ответственный специалист Бельтюков Е.К.

Порядок представления медицинскими организациями в уполномоченные органы исполнительной власти субъектов Российской Федерации направлений на включение сведений (внесение изменений в сведения) о лицах, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и извещений об исключении указанных сведений из региональных сегментов федерального регистра

(приказ МЗ РФ от 19.11.2012 г. № 950-н)

Медицинские организации, в которых лица находятся на медицинском обслуживании направляют сведения о лицах в течение пяти рабочих дней со дня установления диагноза заболевания, получения информации.

Направления на внесение изменений в сведения, представляются медицинскими организациями, в которых лица находятся на медицинском обслуживании, в течение десяти рабочих дней со дня поступления.

В случае выезда лица за пределы территории субъекта Российской Федерации, в связи с изменением места жительства или на срок более 6 месяцев, медицинская организация, на территорию которого въехал гражданин и прикрепился на медицинское обслуживание, в срок не более десяти рабочих дней с момента получения соответствующей информации направляет в уполномоченный орган по новому месту жительства лица информацию о таком лице.

В случае выезда лица за пределы территории Российской Федерации на постоянное место жительства или его смерти медицинская организация представляет в уполномоченный орган исполнительной власти субъекта Российской Федерации, где лицо проживало, извещение об исключении сведений из регионального сегмента в течение десяти рабочих дней со дня поступления.

Уполномоченные органы исполнительной власти в течении пяти рабочих дней со дня получения от медицинских организаций сведений, осуществляют внесение соответствующих изменений в региональный сегмент Федерального регистра.