Благодаря помощи врачей екатеринбурженка с редким заболеванием смогла родить здорового малыша

Благодаря помощи специалистов Свердловской областной клинической больницы №1 (СОКБ №1) и Екатеринбургского клинического перинатального центра (ЕКПЦ) 27-летняя жительница столицы Урала, у которой во время беременности было выявлено редкое наследственное заболевание – муковисцидоз, благополучно стала мамой. За всё время ведения регистра пациентов с муковисцидозом в Свердловской области это второй случай, когда женщина с таким заболеванием родила здорового малыша.

Муковисцидоз – тяжёлое и неизлечимое наследственное заболевание, при котором повышенная вязкость слизи, выделяемая органами дыхания и пищеварения, критически нарушает их работу и приводит к развитию опасных для жизни состояний – истощению, кишечной непроходимости, пневмонии, сепсису, почечной и дыхательной  недостаточности.  Позднее выявление данного заболевания может привести к необратимым последствиям. Поэтому с 2006 года всех новорожденных в нашей стране обследуют в том числе и на это наследственное заболевание. По состоянию на 2021 год,  с этим заболеванием в нашей стране живут 3142 человека, причём почти в половине случаев его помог выявить именно неонатальный скрининг.

«До сих пор, к сожалению, встречаются случаи довольно позднего выявления муковисцидоза у взрослых. Конкретно в данной ситуации заболевание было диагностировано у пациентки в возрасте 27 лет на 19-20 неделе беременности. Её состояние было очень тяжёлым при поступлении в нашу клинику, угроза для жизни имелась как для самой пациентки, так и для ребёнка. Установление диагноза и назначение правильного лечения позволило улучшить состояние пациентки, избежать осложнений в процессе родов и способствовало рождению здорового ребёнка», – рассказала заведующая отделением  пульмонологии СОКБ №1 Наталья Пономарева, возглавляющая Свердловский областной центр муковисцидоза.

Кашель с гнойной мокротой мучил екатеринбурженку Ольгу Сапарову с 11 лет, но установить его причину не могли. После прохождения компьютерной томографии в 2018 году пациентке сказали, что у неё бронхоэктатическая болезнь, то есть гнойно-воспалительный процесс в расширенных бронхах. Однако назначаемые ингаляции и антибиотики мало помогали. При обострениях девушку мучили приступы кашля, из-за которых она просто не могла спать по ночам. Но хуже всего стало, когда Ольга забеременела: она  стала задыхаться. В таком тяжёлом состоянии в конце весны 2022 года после консультации пульмонолога и бронхоскопии она обратилась за помощью в СОКБ №1, где и её экстренно госпитализировали в отделение  пульмонологии. После курса лечения врачи СОКБ №1 направили пациентку для молекулярно-генетического исследование на муковисцидоз, которое подтвердило этот диагноз. Ольгу сразу внесли в областной регистр, назначили антибактериальную терапию и специальный препарат, который улучшает отхождение мокроты из бронхов. Пациенты с муковисцидозом получают его бесплатно по федеральной программе.

Специалисты Свердловского областного центра муковисцидоза СОКБ №1 и консультативно-диагностической поликлиники (КДП) ЕКПЦ наблюдали пациентку в течение беременности. В ведении беременности также принимали участие специалисты федеральных медицинских учреждений.

В третьем триместре беременность осложнилась развитием преэклампсии (осложнение беременности, характеризующееся повышенным давлением), это могло отрицательно повлиять и на женщину, и на её ребёнка. Она была госпитализирована в акушерский стационар №1 ЕКПЦ. После очередной консультации со специалистами СОКБ №1 было принято решение о родоразрешении путём кесарева сечения.

«Сочетание преэклампсии и тяжёлого течения муковисцидоза опасно для матери и плода», – прокомментировал заместитель главного врача ЕКПЦ по акушерству и гинекологии Сергей Агафонов.

Родоразрешение женщины провели акушеры-гинекологи ЕКПЦ Екатерина Лукьянова и Дмитрий Гимранов. Бронхолегочных осложнений в послеродовом периоде не наступило. Уже через четыре дня молодая мама и здоровый малыш были выписаны домой. Ведь муковисцидоз наследуется тогда, когда у обоих родителей есть вызывающая его генетическая мутация, и лишь в 25% случаев.

«Огромная благодарность заведующей отделением пульмонологии СОКБ №1 Наталье Дмитриевне Пономаревой и врачу Марине Лазаревне Красногор, а также заведующей КДП ЕКПЦ Ирине Викторовне Салимовой за то, как ко мне отнеслись. Всю беременность мы, можно сказать, выносили вместе. Если бы не они, не знаю, что бы со мной было. А теперь живу как нормальный человек и чувствую себя лучше всего за всю свою жизнь», – призналась Ольга Сапарова.

Добавим, что на сегодняшний день в регистре пациентов с муковисцидозом, который ведется в Свердловской области с 2007 года, состоит 32 человека. В прошлом году на базе СОКБ №1 был организован Свердловский областной центр муковисцидоза, где эти пациенты получают все виды помощи.

Другие новости

• 
  21 февраля

  Здоров – хоть в космос! Своевременный визит к урологу может изменить жизнь

  Сегодня мужчины реже страдают от тяжёлого труда или каких-то экстремальных условий. Но даже в относительно спокойной и комфортной жизни кроется немало опасностей для сильного пола. Как сберечь или восстановить здоровье и жить полноценно, обсуждаем с главным внештатным урологом Минздрава Свердловской области,  руководителем областного урологического центра СОКБ № 1 Александром Зыряновым.

• 
  19 февраля

  Хирурги СОКБ №1 впервые в регионе прооперировали пациентку с образованием надпочечника по наименее травматичной методике

  Врачи отделения абдоминальной онкологии и хирургии Свердловской областной клинической больницы №1 успешно выполнили первую в регионе ретроперитонеоскопическую адреналэктомию – наименее травматичную операцию по удалению надпочечника с большим образованием. Благодаря тому, что вмешательство было выполнено всего через три небольших прокола в районе поясницы, уже спустя двое суток прооперированную пациентку благополучно выписали из стационара. Подчеркнём, что оказание высокотехнологичной помощи путём малоинвазивных вмешательств является одним из приоритетных направлений реализуемого в сфере здравоохранения национального проекта «Продолжительная и активная жизнь».

• 
  11 февраля

  «Выездная поликлиника» Свердловской областной клинической больницы №1 побывает в 12 районах в 2025 году

  В начале февраля стартовала работа «выездной поликлиники» Свердловской областной клинической больницы №1. Первый в этом году выезд был осуществлён в Верхнесалдинскую центральную районную больницу, где три специалиста СОКБ №1 осмотрели и проконсультировали за день 42 местных жителя. Всего же с февраля по октябрь 2025 года запланировано 12 таких выездов в районы Свердловской области. Данный формат работы способствуют повышению доступности качественной медицинской помощи для жителей региона, что является одним из приоритетных направлений реализуемого в здравоохранении национального проекта «Продолжительная и активная жизнь».

• 
  04 февраля

  В консультативно-диагностической поликлинике СОКБ №1 за год провели более 300 тысяч приёмов и 20 тысяч телеконсультаций

  Специалисты консультативно-диагностической поликлиники Свердловской областной клинической больницы №1 провели за 2024 год более 300 тысяч приёмов и почти 23 тысячи телемедицинских консультаций, побив все предыдущие собственные рекорды. А ещё более 700 консультаций было проведено в рамках работы «выездной поликлиники» СОКБ №1, которая также способствует повышению доступности качественной медицинской помощи для жителей региона, что является одним из направлений национального проекта «Продолжительная и активная жизнь», реализуемого в сфере здравоохранения.

• 
  29 января

  В детской кардиореанимации СОКБ №1 в числе первых в стране стали применять в работе российский анализатор газов крови

  Специалисты отделения анестезиологии-реанимации для детей Свердловской областной клинической больницы №1 в числе первых в стране начали применять в работе выпущенный в прошлом году российский портативный прибор для анализа газов крови. Данный портативный анализатор крови для экспресс-диагностики не имеет отечественных аналогов и импортозамещает аналогичные приборы зарубежных брендов. Импортозамещение в сфере здравоохранения является одним из ключевых направлений национального проекта «Новые технологии сбережения здоровья».

• 
  23 января

  В СОКБ №1 спасли пожилую екатеринбурженку, у которой оторвавшийся фрагмент клапана сердца закупорил мозговую артерию

  Врачи Свердловской областной клинической больницы №1 спасли пожилую пациентку, у которой оторвавшийся фрагмент поражённого инфекцией клапана сердца закупорил одну из мозговых артерий, что привело к обширному инсульту. Благодаря незамедлительно выполненной тромбэкстракции (рентгенохирургической операции по удалению тромба) по наиболее щадящей методике и проведённого затем кардиохирургического вмешательства по протезированию митрального клапана, а также долгой и кропотливой работе большого количества специалистов по восстановлению пациентки после всего перенесённого спустя два с лишним месяца она благополучно была выписана из стационара. Добавим, что оказание высокотехнологичной помощи путём малоинвазивных вмешательств при сердечно-сосудистых заболеваниях является одним из приоритетных направлений национального проекта «Продолжительная и активная жизнь».