Благодаря помощи врачей екатеринбурженка с редким заболеванием смогла родить здорового малыша

Благодаря помощи специалистов Свердловской областной клинической больницы №1 (СОКБ №1) и Екатеринбургского клинического перинатального центра (ЕКПЦ) 27-летняя жительница столицы Урала, у которой во время беременности было выявлено редкое наследственное заболевание – муковисцидоз, благополучно стала мамой. За всё время ведения регистра пациентов с муковисцидозом в Свердловской области это второй случай, когда женщина с таким заболеванием родила здорового малыша.

Муковисцидоз – тяжёлое и неизлечимое наследственное заболевание, при котором повышенная вязкость слизи, выделяемая органами дыхания и пищеварения, критически нарушает их работу и приводит к развитию опасных для жизни состояний – истощению, кишечной непроходимости, пневмонии, сепсису, почечной и дыхательной  недостаточности.  Позднее выявление данного заболевания может привести к необратимым последствиям. Поэтому с 2006 года всех новорожденных в нашей стране обследуют в том числе и на это наследственное заболевание. По состоянию на 2021 год,  с этим заболеванием в нашей стране живут 3142 человека, причём почти в половине случаев его помог выявить именно неонатальный скрининг.

«До сих пор, к сожалению, встречаются случаи довольно позднего выявления муковисцидоза у взрослых. Конкретно в данной ситуации заболевание было диагностировано у пациентки в возрасте 27 лет на 19-20 неделе беременности. Её состояние было очень тяжёлым при поступлении в нашу клинику, угроза для жизни имелась как для самой пациентки, так и для ребёнка. Установление диагноза и назначение правильного лечения позволило улучшить состояние пациентки, избежать осложнений в процессе родов и способствовало рождению здорового ребёнка», – рассказала заведующая отделением  пульмонологии СОКБ №1 Наталья Пономарева, возглавляющая Свердловский областной центр муковисцидоза.

Кашель с гнойной мокротой мучил екатеринбурженку Ольгу Сапарову с 11 лет, но установить его причину не могли. После прохождения компьютерной томографии в 2018 году пациентке сказали, что у неё бронхоэктатическая болезнь, то есть гнойно-воспалительный процесс в расширенных бронхах. Однако назначаемые ингаляции и антибиотики мало помогали. При обострениях девушку мучили приступы кашля, из-за которых она просто не могла спать по ночам. Но хуже всего стало, когда Ольга забеременела: она  стала задыхаться. В таком тяжёлом состоянии в конце весны 2022 года после консультации пульмонолога и бронхоскопии она обратилась за помощью в СОКБ №1, где и её экстренно госпитализировали в отделение  пульмонологии. После курса лечения врачи СОКБ №1 направили пациентку для молекулярно-генетического исследование на муковисцидоз, которое подтвердило этот диагноз. Ольгу сразу внесли в областной регистр, назначили антибактериальную терапию и специальный препарат, который улучшает отхождение мокроты из бронхов. Пациенты с муковисцидозом получают его бесплатно по федеральной программе.

Специалисты Свердловского областного центра муковисцидоза СОКБ №1 и консультативно-диагностической поликлиники (КДП) ЕКПЦ наблюдали пациентку в течение беременности. В ведении беременности также принимали участие специалисты федеральных медицинских учреждений.

В третьем триместре беременность осложнилась развитием преэклампсии (осложнение беременности, характеризующееся повышенным давлением), это могло отрицательно повлиять и на женщину, и на её ребёнка. Она была госпитализирована в акушерский стационар №1 ЕКПЦ. После очередной консультации со специалистами СОКБ №1 было принято решение о родоразрешении путём кесарева сечения.

«Сочетание преэклампсии и тяжёлого течения муковисцидоза опасно для матери и плода», – прокомментировал заместитель главного врача ЕКПЦ по акушерству и гинекологии Сергей Агафонов.

Родоразрешение женщины провели акушеры-гинекологи ЕКПЦ Екатерина Лукьянова и Дмитрий Гимранов. Бронхолегочных осложнений в послеродовом периоде не наступило. Уже через четыре дня молодая мама и здоровый малыш были выписаны домой. Ведь муковисцидоз наследуется тогда, когда у обоих родителей есть вызывающая его генетическая мутация, и лишь в 25% случаев.

«Огромная благодарность заведующей отделением пульмонологии СОКБ №1 Наталье Дмитриевне Пономаревой и врачу Марине Лазаревне Красногор, а также заведующей КДП ЕКПЦ Ирине Викторовне Салимовой за то, как ко мне отнеслись. Всю беременность мы, можно сказать, выносили вместе. Если бы не они, не знаю, что бы со мной было. А теперь живу как нормальный человек и чувствую себя лучше всего за всю свою жизнь», – призналась Ольга Сапарова.

Добавим, что на сегодняшний день в регистре пациентов с муковисцидозом, который ведется в Свердловской области с 2007 года, состоит 32 человека. В прошлом году на базе СОКБ №1 был организован Свердловский областной центр муковисцидоза, где эти пациенты получают все виды помощи.

Другие новости

• 
  20 декабря

  Какие виды бобовых лучше подавать к столу и кому они полезны

  Бобовые не так часто встречаются в нашем рационе, хотя это – не только вкусный и сытный продукт, но также источник растительного белка, аминокислот и витаминов. Какие виды бобовых лучше подавать к столу и кому они особенно полезны, рассказала врач терапевтического отделения Свердловской областной клинической больницы №1 Ирина Бородина, являющаяся главным диетологом региона.
  

• 
  17 декабря

  Предновогодний сюрприз: будущие режиссёры провели театрализованный квест для самых маленьких пациентов СОКБ №1

  Студентки третьего курса Екатеринбургского государственного театрального института провели театрализованный квест для самых маленьких пациентов Свердловской областной клинической больницы №1, которые лечатся в отделении детской кардиохирургии. Интерактивная программа, в ходе которой юные зрители примерили на себя роли настоящих сыщиков, очень понравилось детям и их родителям.

• 
  11 декабря

  В 2024 году специалисты «выездной поликлиники» СОКБ №1 проконсультировали более 700 жителей региона

  В рамках работы «выездной поликлиники» с начала февраля по начало декабря текущего года специалисты Свердловской областной клинической больницы №1 проконсультировали более 700 человек. Данный формат работы способствуют повышению доступности качественной медицинской помощи для жителей отдалённых территорий, что является одним из приоритетных направлений нацпроекта «Здравоохранение».

• 
  06 декабря

  Свердловские врачи обучились методике, позволяющей эффективнее проводить диализ наиболее сложным пациентам

  В Свердловской областной клинической больнице №1 состоялся практический семинар, в ходе которого врачи отделений диализа и диализных центров Екатеринбурга и других городов Свердловской области обучились проведению процедуры высокообъёмной гемодиафильтрации, в том числе гемодиафильтрации с применением смешанного режима подачи замещающего раствора – методике, которая наиболее эффективна при лечении диализом сложных пациентов  с сопутствующими заболеваниями. Как показало недавно проведённое международное исследование, применение гемодиафильтрации с высоким объёмом замещения  при лечении этой категории больных снижает риск смертности на 23% по сравнению с гемодиализом. А повышение продолжительности жизни – одна из приоритетных целей национального проекта «Здравоохранения».

• 
  04 декабря

  В СОКБ №1 начал работать дневной стационар отделения гематологии для лечения пациентов после пересадки костного мозга

  В Свердловской областной клинической больнице №1 начал работать второй дневной стационар гематологического отделения, который будет специализироваться на лечении пациентов с онкологическими заболеваниями крови до и после трансплантации костного мозга (ТКМ). Борьба с онкозаболеваниями является одним из приоритетных направлений национального проекта «Здравоохранение».

• 
  25 ноября

  Трансплантологи СОКБ №1 сыграли в футбол с командой из пациентов на диализе и тех, кому была пересажена почка

  В День хирурга, который отмечается в России в последнее воскресенье ноября, впервые в Екатеринбурге прошёл товарищеский матч по мини-футболу между командой врачей отделения сосудистой хирургии Свердловской областной клинической больницы №1, выполняющих трансплантации почки, и командой, состоящей из тех, кому была выполнена такая операция, а также пациентов диализных центров «Диаверум» и «Нефролайн», которые находятся в «листе ожидания» на пересадку. Данное мероприятие состоялось в рамках проекта «Трансплантфутбол: пациенты и врачи вместе», реализуемого Межрегиональной общественной организацией нефрологических пациентов «Нефро-Лига».